Niderlandzcy badacze z Radboudumc zidentyfikowali nową genetyczną przyczynę dziedzicznej choroby oka prowadzącej do ślepoty. Odkrycie umożliwi parom – także mieszkającym w Holandii Polakom – skorzystanie z IVF i selekcji zarodków, aby nie przekazywać wady potomstwu. To przełom w diagnostyce i poradnictwie genetycznym.

Według NU.nl, identyfikacja genu pozwala lepiej przewidywać przebieg choroby i planować leczenie wspierające. Naukowcy podkreślają, że kolejnym krokiem jest opracowanie terapii celowanej, choć to wciąż perspektywa lat.

W praktyce rodziny mogą szybciej otrzymać precyzyjną diagnozę i ścieżkę wsparcia. Poradnie genetyczne przygotowują się do wzmożonego zainteresowania badaniami i konsultacjami.

Eksperci przypominają, że decyzje o IVF i selekcji zarodków wymagają namysłu i rozmów z lekarzami oraz doradcami etycznymi. Holenderskie przepisy dopuszczają takie procedury w ściśle określonych przypadkach, co daje jasność co do kwalifikacji.

To odkrycie wpisuje się w trend personalizacji medycyny i może wyznaczyć nowe standardy opieki dla pacjentów z rzadkimi chorobami dziedzicznymi. Polskie rodziny w Niderlandach mają dostęp do tych rozwiązań w ramach lokalnego systemu ochrony zdrowia.